Paris (AFP) - Beberapa ilmuwan melaporkan, Rabu, hubungan yang pertama ditemukan antara kanker dan sejenis penyimpangan genetika, yang disebut variasi jumlah salinan, yang ditandai dengan penambahan atau hilangnya beberapa bagian DNA.
Terobosan itu dicapai dalam satu studi mengenai "neuroblastoma", penyakit anak yang menghancurkan pada sistem syaraf yang menjadi penyebab 15 persen dari semua kematian akibat kanker di kalangan anak-anak.
Beberapa peneliti yang dipimpin oleh John Maris dari Children's Hospital of Philadelphia menemukan bahwa variasi jumlah salinan (CNV) kromosom 1 dapat memainkan peran penting dalam perkembangan penyakit tersebut, yang paling sering menyerang bayi dan mengakibatkan kematian.
Tak-adanya rentangan DNA terjadi di dalam satu kelompok gen yang terlibat di dalam perkembangan sistem syaraf, dan mempengaruhi berapa banyak salah satu gen itu diproduksi di dalam sel kanker dan sel normal.
"Ini adalah daerah yang benar-benar baru, kami tak pernah menduga bahwa keluarga gen ini memainkan peran dalam 'neuroblastoma'," kata Maris dalam satu wawancara telefon.
Dalam penelitian yang disiarkan tahun lalu, Maris dan peneliti lain memisahkan satu gen lain, yang dikenal sebagai ALK, yang dapat dengan sendirinya menaikkan bentuk penyakit langka yang turun-temurun.
Pada Mei, mereka mengungkapkan varian umum pada gen ketiga, BARD1, yang juga meningkatkan kerentanan seorang anak, kendati tak terlalu dramatis.
Penelitian baru tersebut, yang disiarkan di dalam jurnal Inggris, "Nature", penting bukan hanya karena itu menambah potongan lain bagi teka-teki "neuroblastoma", tapi juga karena itu melibatkan seluruh kategori baru bahan genetika sebagai agen yang berpotensi kanker.
Banyak ilmuwan telah menduga bahwa CNV dapat mengarah kepada tumor kanker, tapi bukti masih sulit diperoleh.
Dengan menggunakan komputer canggih, Maris membandingkan rentangan panjang DNA pada pasien kanker dan orang yang sehat guna melakukan apa yang disebut studi hubungan genom-luas.
Teknik itu telah, selama satu dasawarsa terakhir, mengungkap ratusan hubungan antara penyakit dan DNA, tapi dirancang untuk memburu jenis lain penyimpangan gen, bukan variasi salinan.
"Prestasi di sini membuktikan hipotesa bahwa CNV memang, tentu saja, berpengaruh pada kanker anak ini," kata Maris dalam satu wawancara telefon.
"Kami dapat menduga bahwa itu takkan terbukti bagi 'neuroblastoma'. Dugaan saya ialah ada banyak laporan mengikuti jenis hubungan yang serupa ini pada kanker lain," katanya.
Studi tersebut juga menyoroti kenyataan bahwa, ketika sampai pada masalah penyakit, termasuk kanker, tak ada definisi nyata mengenai apa itu turun-temurun.
Hanya sekelumit keadaan --apa yang disebut penyakit Mendelian, seperti penyakit otot dan gangguan genetika-- disebabkan oleh mutasi satu gen.
Kebanyakan dari semua itu dipicu oleh satu jaringan rumit genetika dan faktor lingkungan hidup yang sulit dipilah.
"Seperti semua kanker manusia, satu persen 'neuroblastoma' menguasai banyak keluarga --biasanya satu atau dua persen-- dan sisanya tampaknya muncul secara tak sengaja," demikian penjelasan Maris.
"Lapangan hubungan gen luas memperlihatkan bahwa itu bukan peluang. Sebenarnya ada kerentanan genetika, tapi itu memiliki semburan sempurna yang mewarisi campuran tepat semua faktor resiko dari ayah dan ibu."
Dengan satu variasi di seluruh dunia, rata-rata 100 dalam satu juta anak yang berusia di bawah 15 tahun terserang "neuroblastoma".
Perisitwa berkurang dengan bertambahnya usia, dan naik jadi 10 kali lebih tinggi di kalangan bayi daripada remaja.
#Photo Head:
1. Beberapa ilmuwan melaporkan hubungan yang pertama kali ditemukan antara kanker dan penambahan atau hilangnya beberapa bagian DNA
#Photo Caption:
1. Ilustrasi tanpa tanggal ini memperlihatkan helix DNA ganda. Beberapa ilmuwan melaporkan hubungan yang pertama kali ditemukan antara kanker dan penambahan atau hilangnya beberapa bagian DNA dan sejenis penyimpangan, yang disebut variasi jumlah salinan, yang ditandai oleh penambahan atau hilangnya beberapa bagian DNA.(*)
Pewarta :
Editor:
COPYRIGHT © ANTARA 2026
